前突变男性在生殖传递过程中CGG 重复基本不发生扩增，女儿将是前突变携带者。前突变女性有50%的几率将前突变传给子代，在生殖传递过程中 CGG 重复往往会发生扩增，生育前突变携带者或者 FXS患儿。
全突变男性为FXS患者，表现为不同程度的智力障碍，其体貌特征在早幼儿期仅表现为巨头、前额隆起；青春期前可见特殊面容，包括大耳和/或招风耳、长脸、前额和/或下颌突出、牙齿不齐、癫痫(4~10岁发病，不频繁，易治疗)；青春期之后可见大睾丸、斜视与轻度结缔组织发育不良，如扁平足、高腭穹、关节高度松弛和二尖瓣脱垂等。行为表现包括注意力缺陷与多动障碍、焦虑、语言障碍、目光回避、拍手咬手等重复刻板行为以及触觉障碍等孤独症样行为。30%~60%的全突变男性符合 ASD 的诊断标准。
全突变女性具有高度的临床异质性，近50%会发FXS，但症状较男性轻。53%~71%的全突变女性的IQ介于临界至智力障碍的范围。社交障碍、多动、焦虑等情绪和心理问题也很普遍，即使在少部分无明显智力障碍甚至智力正常的全突变女性中也很常见。14%的全突变女性符合ASD的诊断标准。
在携带前突变者中，男性在50岁之后会发生FXTAS，随着年龄的增高发病率增加，表现为意识性震颤和小脑共济失调、认知损伤、周围神经痛、震颤性麻痹和大小便失禁等症状。女性前突变携带者会发生FXPOI，在40岁前出现闭经等卵巢功能衰退症状，可伴有无月经或月经不规律、潮热等表现，其风险与CGG重复数相关。14%的家族性和2.3%的散发性卵巢早衰女性携带前突变等位基因。全突变女性发生卵巢早衰的风险与正常人群无差别。前突变携带者还会表现出一系列的神经精神问题，称为脆性X相关神经精神疾病，包括焦虑、抑郁、成入注意力缺陷多动障碍、成瘾行为、慢性疼痛和纤维肌痛等。
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脆性X染色体综合征去哪里可以检测？
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