
(1)男性传递。
Ø 男性FMR1全突变患者多数不能生育。
Ø 携带前突变的男性的女儿全部会被遗传到前突变基因。
Ø 但FMR1的CGG重复在前突变男性中可保持稳定,基本不发生扩增,有时甚至还会发生小幅度的缩减。
(2)女性传递。
Ø 所有FXS患者的母亲都是FMR1前突变或全突变杂合变异携带者。
Ø 携带FMR1全突变的女性有50%的概率将全突变传递给下一代,生育的男孩有一半的机率为患者。
Ø 女性前突变携带者在每次怀孕中,有50%的机会将前突变传给其任何性别的孩子。
Ø 女性前突变的CGG重复在生殖传递中不稳定,会扩增为全突变。
Ø 只有女性携带的前突变会扩增到全突变和导致脆性X综合征。因此对于FXS的防控主要关注女性。
想要提早发现是否有脆性X综合症遗传表现,孕妇在怀孕满7周以上可以通过抽静脉血检测胎儿是否有遗传倾向。
脆性X染色体综合征去哪里可以检测?
目前香港DNA检测医疗机构可以检测,孕妇可以通过威信hkdna_88预约检测。能及早发现胎儿是否有脆性x综合症倾向。

